Si se habla de Osteogénesis Imperfecta serán pocas las personas que sepan a qué enfermedad se está haciendo alusión, algo que quedará mucho más claro si se añade que se trata de la patología conocida como Huesos de Cristal, habitualmente asociada a las fracturas múltiples. Una carencia de información que este fin de semana tratará de subsanarse con un curso de asesoramiento para colegios y voluntarios, que se impartirá en el Centro de Enfermedades Raras con la colaboración de la asociación que aglutina a afectados españoles, Ahuce.
El vicepresidente de este colectivo, Xavier Nogués, explica en conversación telefónica que lo primero que hay que saber es que el hecho de que se haya una mutación en el gen encargado de producir colágeno tipo 1 (proteína esencial que da rigidez a los huesos) no significa que haya que vivir entre algodones. «Se intenta transmitir que es un niño más. Hay que tener ciertas precauciones, pero no llevadas al extremo, como si estuviera dentro de una burbuja», subraya. Esto quiere decir que la enfermedad, que se calcula que afecta a una de cada 10.000 o 15.000 personas, impide practicar deportes bruscos, cierto, pero no toda actividad física. Es más, deportes sin contacto como la natación se consideran muy beneficiosos. «Cuando te fracturas, vuelves a empezar. No es agradable, pero tampoco es tan grave», señala.
La fragilidad ósea es el rasgo más característico, pero no el único. Los afectados de OI suelen tener las escleróticas (el blanco de los ojos) azuladas o grises, las tibias curvadas y es habitual una menor estatura, entre otros síntomas. Sin embargo, el paso clave en el diagnóstico de esta enfermedad fue la realización de pruebas genéticas, porque informaron de la patología a personas que, en algunos casos, podían tener la sospecha pero no la certeza porque nunca se habían roto nada. Esta posibilidad, de hecho, abrió la vía al diagnóstico del feto en el embarazo y al tratamiento precoz, que da calidad de vida. No hay cura, pero sí cirugías que corrigen mucho la curvatura ósea.
Estigmatización
A pesar de que los síntomas físicos son los más obvios, en el curso de este fin de semana también se tratarán las repercusiones psicosociales de la OI. «En la asociación hacemos talleres de aceptación de la realidad. Es muy frecuente que las fracturas se produzcan hasta la adolescencia y que luego se reduzcan mucho, sin que se sepa cuál es la razón. Pero al cabo de los años vuelven, y eso es muy duro de asimilar, porque vuelve a recordarte que tienes la enfermedad», apunta Nogués, antes de añadir que también hay cierta estigmatización. «A mí, más que la patología, me marcaba la talla:mido 1,35 o así. Pero ahí entra el que tú lo aceptes o no. Y de ahí que haya gente con vidas normalizadas y OI que no quieran hacerlo público», concluye el vicepresidente de Ahuce.