El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) va a cumplir el próximo mes de octubre su 16 cumpleaños y lo hará con una nueva área de trabajo que se acaba de estrenar y que en estos momentos se está ocupando de colocar los primeros mimbres para mejorar la comunicación, la calidad, la gestión del conocimiento y la investigación. Al frente se encuentra la psicóloga Esther Prada, que explica que los objetivos son optimizar la forma en la que se recaba información de los pacientes y las asociaciones para que sea útil para la investigación, y establecer alianzas con instituciones públicas y privadas para impulsar proyectos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas: «Queremos evaluar el antes y el después de los estados cognitivos y funcionales de una persona y su nivel de satisfacción para saber si las intervenciones que se llevan a cabo están funcionando. También queremos aglutinar las buenas prácticas que se están desarrollando».
Aunque aún no se pueden revelar detalles, puesto que no están cerrados, tanto Prada como el director del centro, Aitor Aparicio, avanzan que se está en contacto con diversas instituciones universitarias para poner en marcha varias iniciativas con un fuerte componente tecnológico con la vista puesta en la mejora de las dificultades a las que se enfrentan los pacientes. El CREER acogió este viernes una jornada en la que se evaluó cómo están yendo las cosas, sobre todo en investigación. Prada explica que alrededor del 22% de las que se realizan en España se dedican a estas enfermedades poco frecuentes, «que es el área más compleja, más diversa y heterogénea que existe, con cinco personas afectadas por cada 10.000 habitantes, lo que condiciona que haya alrededor de 8.000 afectados a los que cada vez se incorporan más personas porque aparecen enfermedades nuevas causadas por mutaciones genéticas, a las que se tienen que dar soluciones hechas a medida para cada caso y para cada familia».
Relata que a pesar de que ese 22% de búsqueda de soluciones es «absolutamente insuficiente», los ensayos se están empezando a incrementar gracias al genuino interés que investigadores jóvenes están mostrando por estas patologías: «Se puede hacer un antes y un después. El desvelar el genoma humano y poder analizar millones de datos con inteligencia artificial permite obtener análisis más precisos y revisar casos en los que hasta hace poco no sabíamos lo que estaba sucediendo y esto va a mejorar a futuro». En este sentido, explica que los próximos años serán «muy interesantes» porque ya se está trabajando con software específicos y paquetes especializados de datos que permiten hacer análisis muy precisos y personalizados por parte de los equipos nacionales que trabajan en estas patologías.
Poder analizar millones de datos permite ahora hacer estudios más precisos»
Desde el CREER se va a ir a más en el impulso que desde el principio se ha dado a una singularidad que tienen las enfermedades raras con respecto a cualquier otra y es la cercanía que los investigadores tienen con los pacientes. «Casi cada semana recibimos a un investigador que está centrado en una patología concreta. Recuerdo a uno que trabaja en ataxia-telangiectasia, una patología que afecta a niños, que nos decía que para él lo mejor era juntarse con las familias y los pacientes porque de esa manera su desempeño en el laboratorio tiene forma de persona», relata Begoña Ruiz, responsable de formación.
Otro elemento que está suponiendo un cambio es, además del modelo de cuidados con la atención centrada en la persona, el del activismo de los pacientes de las nuevas generaciones: «El factor más relevante para la salud es el apoyo social percibido y antes, cada enfermedad rara era un oasis y los pacientes tenían mucha soledad. Esto ha cambiado con las redes sociales y sobre todo los pacientes jóvenes, que ahora lideran sus vidas y pelean doblemente con su salud y la visibilidad. Cada vez hay más influencers afectados que utilizan las diferentes plataformas existentes para divulgar y exigir investigaciones».
Aitor Aparicio, señala que la invisibilidad de estas enfermedades se está empezando a quebrar a través de estos pacientes expertos: «Hace ya unos años, la asociación europea de enfermedades raras viene incorporando en sus campañas las opiniones de la gente más joven y sus aportaciones, lo que ha supuesto un gran avance y nuestro centro tiene que aprovecharlo para impulsar cada vez más el conocimiento. Tenemos que escucharles, que es lo que siempre hemos hecho, aunque creo que nunca habíamos recibido un feedback tan enriquecedor como ahora con estas nuevas generaciones».
Los pacientes jóvenes pelean doblemente por su salud y por su visibilidad»
Más del 80% de las enfermedades poco frecuentes conllevan un significativo nivel de discapacidad, lo que supone un fuerte impacto emocional. Lo saben bien la leonesa Carmen Fernández, que tiene diagnosticada la enfermedad de Arnold Chiari y que está en el CREER pasando unos días de descanso y terapias, y la burgalesa Rosa Ana González, con síndrome de Horner doloroso, que también acude de forma ambulatoria al centro a recibir apoyo psicológico y de otras características. No pueden estar ambas más agradecidas al trabajo y a la dedicación de todo el personal que les dedica su tiempo.
Rosa Ana se emociona cuando cuenta qué ha sido para ella encontrar el Centro de Enfermedades Raras y sus profesionales cuando desde la mayoría de las consultas solo ha escuchado que su patología no tiene cura. El síndrome de Horner doloroso se produce por la interrupción de una vía nerviosa desde el cerebro hasta la cabeza y el cuello, es muy doloroso e invalidante y en el caso de esta paciente se produjo durante una intervención quirúrgica a la que fue sometida. «Creemos que ha salido algo mal», recuerda que le dijeron tras la operación y así fue. Ahora sufre, entre otros problemas, dificultades para caminar, sufre un gran cansancio, tiene afectados los ojos (contracción de la pupila, caída del párpado...) y pérdida de la hidratación corporal.
«Venir aquí me ha hecho volver a tener ilusiones y una pequeña esperanza por la escucha y el entendimiento que te prestan, porque te entienden cuando les hablas, porque te dan una palmada en la espalda cuando estás llorando porque no ves solución. Ellas te hacen ver que no estás sola y que siempre hay una pequeña luz por muy pequeña que sea», relata.