A Maica Díez le explicaron en qué consistía el diagnóstico de su hijo Tito, encefalopatía de la sustancia blanca evanescente o síndrome de CACH, hablándole de algodón y cables. «Me dijeron que el 'algodoncito' del cerebro está repartido de otra manera o en menor cantidad de lo que tiene que haber», dice, para referirse a la vaina de mielina: una sustancia grasa y compleja que adquiere el color de la materia blanca del cerebro y que actúa como aislante de las fibras nerviosas. Pero las personas como su hijo Tito, muy pocas, tienen una mutación genética que afecta a la forma en la que la mielina produce o metaboliza las sustancias químicas que la conforman y que permiten la correcta transmisión de los impulsos eléctricos a través de las neuronas. Y ahí entra la metáfora del cable: «Debe tener un revestimiento, porque si está pelado, aunque esté enchufado, la corriente no llega bien. Lo que le sucede a Tito es exactamente igual y por eso él va más lento; porque puede haber problemas en el sistema motor u otros», apunta Díez.
El síndrome de CACH (acrónimo de las siglas en inglés de ataxia infantil con hipomielinización central) es una de las muchas formas de un grupo de enfermedades conocidas como leucodistrofias, que se caracterizan por la degeneración de la materia blanca por la anomalía en el desarrollo de la vaina de mielina. Se estima una incidencia de un caso por cada 7.500 nacimientos; en el trastorno de Tito Sánchez constan 148 casos en el mundo. «Y en España, solo diez», apunta su madre. Se trata, por tanto, de patologías incluidas entre las raras por su baja prevalencia y, también, sin cura.
Terminé Auxiliar administrativo, pero echo currículums y no me llama nadie"Tito Sánchez, afectado por Leucodistrofia
Para avanzar hacia este objetivo se fundó en 2002 la Asociación Española Contra la Leucodistrofia, representada por un cable y más conocida como ELA España, aunque poco tienen que ver sus afectados con los de esclerosis lateral amiotrófica. Así que para hablar de los avances en terapias y ensayos en leucodistrofias se reunirán este fin de semana en el Centro de Enfermedades Raras (CREER) un centenar de personas -expertos, afectados y familiares- entre las que estarán Tito y su madre.
Quienes no conozcan a este burgalés de 25 años solo notarán de entrada que se mueve con una scooter eléctrica. Pero puede incorporarse, caminar trayectos cortos y, de niño, jugó a fútbol sala. De hecho, su segunda vida empezó en un entrenamiento. «Tenía casi 12 años. Me dieron un balonazo, me golpeé con la portería y me caí para atrás», cuenta, mientras su madre apunta que «ahí fue cuando la enfermedad dio la cara». Algo que, dice, es habitual en las leucodistrofias: hay un factor desencadenante -«un golpe, susto o fiebres altas»- que provocan un «estrés celular» que, o bien saca a la luz la anomalía genética o produce lo que Maica llama «un desajuste neurológico». La forma de CACH que le diagnosticaron a Tito es «estable», siempre que no haya nuevos incidentes. «Le afecta en la coordinación y el equilibrio, pero tenemos siempre la espada de Damocles encima; que no suceda nada que origine una crisis que deje secuelas», dice su madre, apuntando que si en esos brotes hay avance en la degeneración de la materia blanca «parte se recupera, pero parte no».
Con 12 años me dieron un balonazo jugando al fútbol, me caí y la patología dio la cara»Tito Sánchez, afectado por Leucodistrofia
El diagnóstico de Tito se aceleró por insistencia de su madre, que perdió a uno de sus hijos por un tumor cerebral y que, dada la experiencia, observaba con lupa cada gesto del pequeño. «Veía signos neurológicos» a los que ni los médicos ni ella querían dar importancia, pero para descartar problemas consiguió que le hicieran un escáner que no localizó tumor alguno, pero sí desveló el dispar reparto del 'algodoncito' en el cerebro de Tito. Los derivaron a La Paz (Madrid), donde «hicieron miles de pruebas, pero todas salían bien y no daban con ello». Así, acabaron por pedir un estudio genético, pero antes de que llegara el resultado, el balonazo en el patio del colegio aceleró el desenlace. «Como ya había tantas pruebas hechas, fue más fácil», recuerda su madre.
El golpe mandó al crío a la UCI y cuando salió, no podía andar. «A base de miles de terapias y de gastar los ahorros, volvió a caminar», cuenta Maica, matizando que primero lo hacía mal, pero a fuerza de rehabilitación, esfuerzo y constancia, mejoró. El amor propio y la disciplina son otras cualidades de Tito, que consiguió terminar los estudios sin las adaptaciones que su familia solicitó y que, lamenta Maica, no consiguieron. Por ejemplo, para que a Tito le dieran más tiempo para hacer los exámenes, dado que actúa con más lentitud. «Nunca ocurrió», dicen.
Queremos avanzar en solidaridad social para mejorar la calidad de vida de unos niños nacidos demasiado pronto para la ciencia»Maica Díez, madre de Tito
Aun así, Tito cuenta que siguió estudiando y terminó un grado de Auxiliar administrativo que le permitió hacer prácticas en la Diputación. «Luego he hecho cursos en la Unipec y echo currículums, pero no me llaman de ninguna parte», lamenta. La ausencia de oportunidades laborales es uno de los 'debes' mayúsculos que esta familia atribuye a la sociedad: directamente, lo rechazan.
Otro ámbito en el que la sociedad debería echar un cable es el relativo al ocio. Tito tiene amigos, pero a según qué horas no les sigue el ritmo y, como les sucede a miles de jóvenes que no pueden o no quieren asociar diversión con noche y alcohol, siente que acaban dejándolo de lado. Así que los Sánchez Díez no tienen más que palabras de agradecimiento para el centro juvenil de la parroquia Sagrada Familia (ver despiece adjunto) y para su directora, por acogerlo e incluirlo. «Gracias a ellos la vida de Tito es algo más fácil también los fines de semana», concluye Maica, destacando que ese es el objetivo: avanzar en solidaridad social «para progresar y mejorar la calidad de vida de unos niños que nacieron demasiado pronto para la ciencia».