No hay ninguna asociación de personas con alguna de las 7.000 enfermedades clasificadas como raras por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) que se identifique con el adjetivo que les atribuyen: rara es la patología, no el afectado. «Es que es una palabra fea, no nos gusta», recordó esta semana la presidenta de ELACyL, Rosa Gómez, pidiendo a la población que obvie la terminología para centrarse en el mensaje: «Necesitamos ayuda».

Ese es, precisamente, el objetivo de cada 29 de febrero, día tan peculiar en el calendario que se aprovecha en todo el mundo para concienciar sobre lo que supone vivir con una enfermedad también inusual. Y falta hace esta divulgación, porque los testimonios de los afectados evidencian que las necesidades se mantienen casi invariables de un año para otro. La principal: que se invierta más dinero en investigación; tanto para fármacos que paralicen la progresión de determinadas patologías degenerativas como para otros que, por fin, consigan la cura. O, al menos, una buena calidad de vida de los afectados.

En este episodio entra la segunda gran reivindicación del día: la importancia de una atención especializada al máximo. Y esto, dicen personas afectadas consultadas por este periódico, es de aplicación tanto para los centros sanitarios (sobre todo a la hora de agilizar diagnósticos y consultas) como para los sociosanitarios.

Dabiz Ruiz: "El Creer se muere y las personas con enfermedades raras lo necesitamos". - Foto: Patricia

En este segundo bloque entra Burgos, donde se encuentra el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y a sus Familias (más conocido como Creer), que tras la pandemia modificó su programación y, según reiteran los usuarios, no a su gusto. De lo que más se quejan (ver testimonios a continuación) es de la supresión de las estancias de verano para personas con patologías minoritarias, que permitían que sus cuidadores principales descansaran unos días mientras ellos disfrutaban de una atención especializada y adaptada a sus necesidades.

DABIZ RIAÑO |  ELA DE PROGRESIÓN LENTA

«El Creer se muere y las personas con enfermedades raras lo necesitamos»

Al mirandés Dabiz Riaño le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en 2009, cuando acababa de sacar plaza en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras una carrera brillante. Quince años después, este burgalés afincado en Madrid es ejemplo de lo caprichosa que puede ser esta enfermedad neurodegenerativa, incluida entre las raras por su baja prevalencia y casi siempre de progresión rápida, entre dos y cinco años tras el diagnóstico. Pero en casos excepcionales, como el de Riaño, evoluciona lentamente. Y él se mantiene activo: en lo intelectual y en lo reivindicativo.

Sebastián Pierro: "Pedimos que se investigue más y una oferta de ocio inclusiva para los jóvenes". - Foto: Patricia

Lo primero se evidencia en hechos como que este investigador, ahora emérito del CSIC, siga consiguiendo financiación pública para liderar proyectos -ahora uno sobre tecnologías 3D para aplicar y avanzar en accesibilidad- y lo segundo, en su día a día: Riaño es incansable defensor de las necesidades de las personas con discapacidad. Y, ahora, está decidido a conseguir que el Centro de Enfermedades de Raras de Burgos (el Creer) recupere toda la actividad que tenía antes de la pandemia. «Esta semana, con el encuentro extraordinario con motivo del día mundial, se parece un poco a lo que era antes, pero el centro se muere. Y las personas con enfermedades raras lo necesitamos», afirma Riaño.

En este sentido, el burgalés considera imprescindibles tres medidas: que se recupere el programa de 'Respiro familiar', en otros tiempos joya de la programación del Creer y muy demandado por las familias, porque facilita el ocio de las personas con enfermedades raras y el descanso de sus cuidadores familiares; el programa NacER, destinado a los padres de bebés con enfermedad rara; y los encuentros de asociaciones entre semana. «Y, si no, que al menos nos dejen el espacio para sacarle partido», pide.

SEBASTIÁN PIERRO | SÍNDROME DE PRADER-WILLI

«Pedimos que se investigue más y una oferta de ocio inclusiva para los jóvenes»

Nada más que el madrileño Sebastián Pierro nació, hace 27 años, sus padres notaron que tenía debilidad muscular (hipotonia) y que no mamaba porque no sabía succionar. A estos síntomas se añadió un problema respiratorio que lo tuvo varios meses ingresado y un llanto que su madre, Carla López, recuerda como «débil». Todo ello motivó que le hicieran unas pruebas genéticas y que con tres meses recibieran el diagnóstico: síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético que se da en un recién nacido por cada 25.000, según datos de la asociación que aglutina en España a los afectados. De ahí que se incluya entre las enfermedades consideradas raras por su baja prevalencia.

López recuerda que Pierro empezó a caminar y a hablar a los «2 o 3 años», cuando el niño también experimentó uno de los cambios más característicos del síndrome: el apetito insaciable. «Pasó de alimentarse con una sonda a no saber cuándo estar saciado. Tiene que haber siempre una persona que le diga cuánto y para que pueda descansar por la noche tenemos cerrojo en la cocina; si no, se levanta», comenta su madre.

Pierro tiene reconocida una discapacidad del 75%, pero ha cursado dos modalidades adaptadas de Formación Profesional, acude al centro ocupacional de Down Madrid y trata de llevar una vida lo más autónoma posible. De ahí que aproveche el día de las enfermedades infrecuentes para reclamar «más investigación» y más oferta de ocio inclusiva. Por ejemplo, el programa de Respiro familiar que el Creer suprimió con la pandemia.