Laura Manso Estébanez notó enseguida que su segundo hijo, Juan, no era como el primogénito. «Yo venía de una maternidad neurotípica y me daba cuenta de que hacía cosas raras con los ojos, como guiños», cuenta, matizando que lo comentaba con su entorno y le quitaban importancia. Así que un día grabó uno de esos momentos 'raros' del bebé y, tiempo después, supo que lo que mostraban las imágenes era una crisis epiléptica: «La más fuerte que ha tenido, con dos meses y medio».

Este vídeo fue clave para el diagnóstico del niño, porque cuando se lo mostró al pediatra del centro de salud, los derivó directamente a Urgencias del HUBU. «Lo ingresaron y tuvimos la suerte de que nos atendió un doctor que estaba haciendo un trabajo sobre enfermedades raras. Y, según llegó, entre los síntomas y una mancha que tiene y que es muy típica de su enfermedad, estoy segura de que él ya sabía lo que era, pero necesitaba confirmarlo». Así que dejaron al niño ingresado y «le hicieron un montonazo de pruebas, porque su enfermedad afecta a distintos órganos». Solo cuatro días después tuvieron diagnóstico: «Fue un batacazo, pero al menos tiene nombre: complejo de esclerosis tuberosa».

Cuando Juan tiene crisis, se llevan todo lo aprendido. Y no tiene ocio: le falta dispersión»

La enfermedad de Juan, que tiene casi 8 años -«pero una valoración de 18 meses en edad mental»- es genética y, en su caso, está causada por una mutación no heredada. Afecta a una de cada 6.000 personas, aproximadamente, y se considera un trastorno neurocutáneo en el que es característica la aparición de tumores en distintos órganos, así como la epilepsia. «Juan es un caso con mucha afectación, porque tiene tumores incontables en el cerebro, que no se reabsorben y tampoco se los quitan. Salvo uno que le ha salido en una zona donde fluyen los líquidos cerebrales y hay que operarlo, porque tapona y eso puede provocar una hidrocefalia, que sí es mortal», cuenta su madre, detallando que también tiene tumoraciones en otros órganos. «Estás todo el tiempo ojo avizor, con la soga al cuello», dice.

La noticia del diagnóstico fue «horrible, porque todos los sueños que tienes de crear tu familia se te vienen abajo y todo cambia». Ella, que es autónoma, se redujo la jornada «y, aun así, no llegamos». El niño tiene reconocida una discapacidad del 76% y una dependencia de grado tres, «con necesidad de tercera persona». Su madre atiende por teléfono, porque «aparte de la discapacidad intelectual grave y las crisis epilépticas, tiene problemas de comportamiento». Así, «no salimos, como quien dice, porque te enfrentas a que esté levantándose, tirando todo...», comenta Manso, subrayando que, a pesar de todo, «estamos agradecidos, porque está estable».

La sociedad no imagina lo que es vivir con una enfermedad rara. Falta mucho para   comprender el impacto diario»

Juan no habla, le cuesta prestar atención -«los neurólogos te dicen que tiene tanta actividad y que hay tanto ruido en su cabeza, que no puede»- y acude al centro de educación especial Fray Ponce de León. Y, aunque muy lentamente, sus padres sí notan evolución. «Pero lo más importante en su enfermedad es el control de las crisis epilépticas, para lo cual toma tres fármacos y lleva una dieta especial cetogénica. Pero cuando vienen, se llevan todo lo aprendido», lamenta.

Otro hecho que le duele a Manso es el hecho de que, a diferencia de sus otros dos hijos, Juan no disfruta del ocio. «Va a su terapia ocupacional y a su logopedia, pero eso es trabajo. Echamos en falta actividades para niños como él, porque le falta la parte de dispersión. Se queda descolgado», explica Manso, que todos los años llama al Centro de Enfermedades Raras para saber si van a recuperar los campamentos de verano. «La pandemia fue la excusa perfecta para quitarlos», critica, añadiendo que tampoco tienen ninguna facilidad para acceder a iniciativas organizadas por el Ayuntamiento. «Fuimos a apuntarlo al cívico para este Carnaval y ya no había plazas; debería tener acceso directo», concluye, no sin matizar que «la sociedad no imagina lo que es convivir con una enfermedad rara. Evolucionamos, pero falta mucho para comprenderlo».